ناهنجاری های غاری
بررسی اجمالی
ناهنجاری غاری مغزی
ناهنجاری مغزی مغزی رگ خونی غیرطبیعی است که به شکل توت کوچکی در می آید و می تواند در مغز یا ستون فقرات تشکیل شود و منجر به طیف وسیعی از علائم عصبی شود.
ناهنجاری های غاری مغزی (CCM) عروق خونی غیرطبیعی هستند. بر خلاف انواع دیگر همانژیوم ، عروق CCM ، که ظاهر توت کوچکی دارند ، در مغز یا نخاع ایجاد و ایجاد مشکل می کنند. این ناهنجاری ها که اندازه آنها می تواند از 2 میلی متر تا چند سانتی متر قطر باشد ، ممکن است ارثی باشد اما اغلب به خودی خود اتفاق می افتد.
CCM ها مترنشت خون منجر به خونریزی در مغز یا نخاع (خونریزی) می شود. خونریزی مغزی یا ستون فقرات می تواند طیف گسترده ای از علائم عصبی آشکارتر را ایجاد کند ، این امر بستگی به محل ناهنجاری غاری در سیستم عصبی فرد دارد.
علائم
ناهنجاری های مغزی مغزی (CCM) ممکن است بدون علائم آشکار وجود داشته باشد. علائم واضح معمولاً هنگامی اتفاق می افتد که دوره های مکرر خونریزی یا تشکیل لخته خون منجر به تشنج ، برای CCM های لوب فوقانی ، یا مشکلات کانونی یا بینایی ، برای CCM در ساقه مغز ، گانگلیون پایه و نخاع شود.
به طور کلی ، علائم و نشانه های CCM ممکن است شامل ضعف ، بی حسی ، دشواری در گفتار ، مشکل در درک دیگران ، عدم ثبات ، تغییرات بینایی یا سردرد شدید باشد. تشنج نیز ممکن است اتفاق بیفتد و مسائل عصبی با گذشت زمان با خونریزی مکرر (خونریزی) به تدریج بدتر می شود. تکرار خونریزی می تواند oبه زودی پس از خونریزی اولیه یا خیلی دیرتر ، ممکن است هرگز تکرار نشود.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
در صورت مشاهده علائم تشنج ، یا علائم و نشانه هایی که خونریزی مغزی را نشان می دهد ، بلافاصله به دنبال کمک پزشکی باشید:
- سردرد ناگهانی و شدید
- حالت تهوع
- استفراغ
- ضعف یا بی حسی یک طرف بدن
- مشکلات در گفتار یا درک گفتار
- از دست دادن بینایی
- دید دوتایی
- مشکلات تعادل
علل
اکثر CCM ها به صورت یک تشکیلات واحد ، بدون علت مشخص و بدون هیچ گونه سابقه خانوادگی رخ می دهند.
با این حال ، تقریباً 20 درصد از افراد مبتلا به یک نوع اختلال خانوادگی (ارثی) مبتلا هستند. در بسیاری از موارد ، چنین افرادی می توانند به طور مشابه شناسایی کننداعضای خانواده را تحت تأثیر قرار داد ، اغلب با چندین ناهنجاری. تشخیص فرم ارثی را می توان با آزمایش ژنتیکی تأیید کرد.
برخی از CCM ها همچنین می توانند به دنبال پرتودرمانی کانونی مغز رخ دهند.
عوامل خطر
همانطور که در بالا ذکر شد ، در حالی که بیشتر CCM ها بدون هیچ دلیل مشخصی رخ می دهند ، شکل ژنتیکی (خانوادگی ارثی) این بیماری می تواند باعث ناهنجاری های متعدد غار ، چه در ابتدا و چه در طول زمان شود.
تا به امروز ، تحقیقات سه نوع ژنتیکی را شناسایی کرده است که مسئول ناهنجاری های غاری خانوادگی هستند ، که تقریباً همه موارد خانوادگی ناهنجاری های غاری در آنها ردیابی شده است.
عوارض
مهمترین عوارض CCM ناشی از خونریزی مکرر (خونریزی) است که ممکن است منجر به آسیب عصبی پیشرونده شود.
خونریزی در افرادی که خونریزی های قبلی تشخیص داده شده دارند ، به احتمال زیاد عود می کند. همچنین احتمال بروز مجدد wi بیشتر استناهنجاری های هفتم واقع در ساقه مغز.
تشخیص
اغلب ، افراد مبتلا به ناهنجاری های مغزی مغزی (CCM) هیچ علائم و نشانه ای از خود نشان نمی دهند. تشخیص شما ممکن است در نتیجه تصویربرداری از مغز برای سایر شرایط عصبی باشد ، یا علائم خاص ممکن است پزشک شما را وادار کند که آزمایش گسترده تری را دنبال کند.
بسته به دلیل مشکوک بودن به این بیماری ، پزشکان ممکن است آزمایشاتی را برای تأیید CCM یا شناسایی یا رد سایر شرایط مرتبط انجام دهند. همچنین از تصویربرداری از مغز خواسته می شود هرچه سریعتر پس از بروز علائم جدید ، خونریزی یا ظهور هرگونه ناهنجاری جدید را نشان دهد.
- تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI). در این آزمایش ، یک تصویر دقیق از مغز یا ستون فقرات شما ساخته شده است. عروق خونی در مغز نیز ممکن است تصویربرداری شود. گاهی اوقات ممکن است یک پزشک رنگ سیاه کنتراست را به داخل ورید بازوی شما تزریق کند تا بافت مغز را کمی متفاوت ببیند یا رگ های خونی مغز را بهتر ببیند (آنژیوگرافی با تشدید مغناطیسی یا ونوگرافی با تشدید مغناطیسی).
- آزمایش ژنتیک. اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید ، مشاوره و آزمایش ژنتیک برای شناسایی تغییرات مرتبط با CCM در ژن ها یا کروموزوم ها مفید است.
MRI به فرد تجویز می شود.
رفتار
پزشکان آموزش دیده در شرایط مغز و سیستم عصبی (متخصص مغز و اعصاب و متخصص مغز و اعصاب عروق مغزی) ، جراحی مغز و سیستم عصبی (جراح مغز و اعصاب) ، تصویربرداری از مغز (متخصص نورورادیولوژی) و سایر تخصص ها برای درمان CCM ها و همچنین سایر شرایط عصبی با شما همکاری می کنند.
درمان شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشاهده اگر علائمی را تجربه نمی کنید ، پزشک در ابتدا ممکن است تصمیم بگیرد که ناهنجاری غاری شما را کنترل کند ، به خصوص که خطر برای کسانی که غیر علامتی نیستند به طور کلی کمتر است. گاهی اوقات آزمایش متناوب مانند تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) برای مشاهده هرگونه تغییر در ناهنجاری توصیه می شود. هرگونه تغییر در علائم را فوراً به پزشک اطلاع دهید.
- داروها اگر تشنج مربوط به ناهنجاری غاری دارید ، ممکن است برای جلوگیری از تشنج داروهایی برای شما تجویز شود.
- عمل جراحی. اگر علائم مربوط به ناهنجاری غاری را دارید که می توان با جراحی به آن رسید ، پزشک شما ممکن است جراحی برای رفع ناهنجاری را توصیه کند.
اگر برنامه درمانی شما شامل جراحی باشد ، فناوری های پیشرفته تصویربرداری ، مانند MRI عملکردی و تراکتوگرافی ، ممکن است در زمینه های خاصی نیز مفید باشند.
درمان های بالقوه آینده
چندین زمینه فناوری تصویربرداری نویدبخش هم بهبود پیش بینی روند بیماری در برخی از زمینه های خاص و هم برای افزایش سطح اطلاعات موجود در مورد وضعیت بیماری یک فرد خاص است ، از جمله پیشرفت های بالقوه در تصویربرداری از طریق نقشه برداری حساسیت کمی (QSM) ، تصویربرداری نفوذپذیری با استفاده از MRI تقویت شده با کنتراست و استفاده از مواد حاجب MRI جایگزین مانند فروموکسیتول. در حالی که هنوز تحت بررسی است ، چنین تحولاتی نویدبخشی برای تصویربرداری پیشرفته را می دهد که ممکن است به مراقبتهای بالینی دقیق و موثر در آینده منجر شود.
آماده شدن برای قرار شما
آنچه شما می توانید انجام دهید
- تقویم دقیق علائم را نگه دارید. هر بار که یک علامت رخ داد ، زمان ، آنچه را تجربه کرده اید و مدت زمان آن را یادداشت کنید.
- اطلاعات شخصی اصلی را بنویسید ، از جمله استرسهای عمده یا تغییرات زندگی اخیر.
- لیستی از تمام داروها تهیه کنید ، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید.
- یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را همراه داشته باشید. گاهی اوقات ممکن است به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که هنگام قرار ملاقات به شما ارائه می شود دشوار باشد. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را فراموش کرده یا فراموش کرده باشید.
-
اسکن های مغزی اخیر را در یک CD برای قرار ملاقات خود بیاورید.
همچنین ، اگر تشنج را تجربه کرده اید ، ممکن است پزشک شما از کسی که شاهد آن بوده است سوال کند ، زیرا معمول است که از همه اتفاقاتی که در هنگام بروز آن اتفاق می افتد ، آگاهی نداشته باشید.
سوالاتت رو برای پرسیدن از دکتر بنویس
تهیه لیستی از سوالات به شما کمک می کند از وقت خود با پزشک خود نهایت استفاده را ببرید. در صورت اتمام زمان ، سوالات خود را از مهمترین تا کم اهمیت ترین لیست کنید. بیشتر این موارد در هنگام بازدید شما تحت پوشش قرار می گیرند. چند نمونه سوال خوب برای پرسیدن از پزشک خود دنبال کنید.
سوالات عمومی
- چند ناهنجاری غاری دارم؟
- کجاست یا کجا قرار دارند؟
- ناحیه (های) مغز چه عملکردهایی را انجام می دهند؟
- آیا فرزندانم (یا هر شخص دیگری در خانواده من) باید آزمایش شوند؟
- آیا باید آزمایشات ژنتیکی برای CCM های ارثی انجام دهم؟
مدیریت و مشاهده
- چند وقت یکبار به آزمایشهای پیگیری نیاز دارم؟
- چند بار با شما پیگیری می کنم؟
جراحی (برای از بین بردن ناهنجاری)
- چه مدت تخمین می زنید که من در جراحی باشم؟
- بهبودی جراحی معمولاً چه مدت طول می کشد؟
- چه مدت باید در بیمارستان حضور داشته باشم؟
زمینه جراحی
- چه تعداد CCM دیده اید و چه تعداد درمان کرده اید؟
- آیا موسسه شما یک عمل تخصص عروق مغزی دارد؟
سوالات دیگر ممکن است برای نیازهای خاص شما مفید باشد. اتحاد آنژیوما وب سایت مجموعه گسترده تری از سوالات پیشنهادی را ارائه می دهد.
علاوه بر سوالاتی که برای پرسیدن از پزشک خود آماده کرده اید ، هر زمان که چیزی را نمی فهمید ، در هنگام قرار ملاقات خود دریغ نکنید.
چه انتظاری از پزشک خود دارید
پزشک شما همچنین ممکن است تعدادی سوال از شما بپرسد:
- چه زمانی برای اولین بار علائم (تشنج ، خونریزی یا خونریزی ، ضعف در بازوها یا پاها ، مشکلات بینایی ، مشکلات تعادل ، مشکلات گفتاری ، مشکل در حافظه و توجه ، سردردها و ...) را شروع کردید؟
- آیا علائم شما می آیند و می روند (متناوب) یا پایدار هستند (همیشه وجود دارند)؟
- آیا به نظر می رسد علائم شما در اثر برخی حوادث یا شرایط خاص ایجاد می شود؟
کاری که می توانید در این بین انجام دهید
برخی از شرایط و فعالیت ها می توانند باعث تشنج شوند ، بنابراین ممکن است مفید باشد:
- از مصرف زیاد الکل خودداری کنید
- از مصرف نیکوتین خودداری کنید
- به اندازه کافی خوابیدن
- استرس را کاهش دهید